Çocuk Epilepsi Platformu
Nöbet tiplerinden epilepsi sendromlarına, EEG ve genetik tanıdan hassas tıp ve yeni tedavilere; aileler için anlaşılır, hekimler için güvenilir bir başvuru kaynağı. Çocukların büyük çoğunluğu doğru tanı ve doğru ilaçla nöbetsiz bir çocukluk yaşar.
Hatırlatma
Nöbet 5 dakikayı geçiyorsa 112'yi arayın ve varsa kurtarma ilacını uygulayın.
Odak alanlarımız
Epilepsiler tek bir hastalık değil; başlangıç yaşı, nöbet tipi, EEG ve genetik nedenine göre adı konmuş onlarca tablodur. Adını koymak, tedaviyi ve geleceği öngörmenin ilk adımıdır.
Birinci basamak ACTH / yüksek doz prednizolon; tuberoz sklerozda vigabatrin. Yanıtsızlıkta ketojenik diyet ve cerrahi değerlendirme (fokal lezyon varsa). Etiyolojik araştırma (MR, gen paneli, metabolik) eş zamanlı yürütülür.
Valproat + klobazam; stiripentol, fenfluramin, kannabidiol hastalığa özgü seçenekler. Ketojenik diyet ve VNS dirençli olgularda. Zorevunersen (ASO) faz 3'te, ETX101 gen tedavisi erken fazda. Kurtarma ilacı ve yazılı acil plan her ailede olmalıdır.
Seyrek nöbetlerde tedavi gerekmeyebilir. Gerekirse levetirasetam, valproat, sultiam. Dil gerilemesi olursa uyku EEG'si (ESES / EE-SWAS) istenir.
Etosüksimid birinci seçenek; valproat, lamotrijin alternatif. Karbamazepin kötüleştirir. Erken başlangıç (4 yaş altı) GLUT1 için uyarıcıdır. Çoğu 12 yaşa kadar geçer.
Valproat, lamotrijin, rufinamid, klobazam, kannabidiol, fenfluramin; ketojenik diyet; düşme nöbetlerinde korpus kallozotomi veya VNS. Kask ve düşme güvenliği.
Valproat en etkili ancak kız çocuklarında üreme sağlığı nedeniyle levetirasetam / lamotrijin tercih edilir. Karbamazepin, fenitoin miyokloniyi artırır. 'Kötüleşen JME' progresif miyoklonik epilepsi için uyarıdır.
Yeni · Hassas tıp
SCN1A'da kaçınılacak ilaçlar, SCN2A/SCN8A'da kazanç-kayıp ayrımı, GLUT1'de ketojenik diyet, POLG'de valproat yasağı, CDKL5'te ganaksolon; tek tabloda.
Sağlık yazıları
Negatif genom bir biyolojik sonuç değil, belirli bir incelemenin tutanağıdır. Fenotipi yeniden yazmak, raporu teknik olarak denetlemek, eldeki veriyi yeniden analiz etmek.
mTOR yolunun freni: uykuda hipermotor nöbetler, 'normal' MR'da gizlenen displazi ve dirençli olguda yüksek cerrahi kür şansı.
İlk 3 ayda başlayan dirençli karma nöbetler, kortikal görme etkilenmesi ve dalgalı seyir. Ganaksolon çağı ve tip-etiketli nöbet günlüğü.
Tanı
Uyku EEG'si neden istenir, "normal MR" neyi dışlar, hangi çocukta gen paneli, VUS ne demek?
Tanı sürecine bakın →Aile araçları
Yazdırıp okulla ve bakıcıyla paylaşabileceğiniz şablonlar; Dravet için indirilebilir acil plan.
Araçlara gidin →Tedaviler
Dirençli epilepside sıradaki adımlar: ketojenik diyet, VNS, epilepsi cerrahisi ve klinik çalışmadaki moleküller.
Tedavilere bakın →Platform, randevu ve bilimsel iş birlikleri için bize ulaşın.
İletişime geçin