Tanı süreci
Testlerin dilini çözmek: öykü, EEG, MR ve genetik
Epilepsi tanısının kalbi hâlâ iyi bir öykü ve olabiliyorsa nöbetin videosudur. Testler bu öyküyü doğrular, sendromu adlandırır ve nedeni arar.
Öykü ve gözlem
Nöbet öncesi, sırası ve sonrası; tetikleyiciler (uykusuzluk, ateş, ışık, ekran); aile öyküsü; gelişim basamakları. Ev videosu tek başına birçok tetkikten daha değerlidir.
EEG
Beynin elektriksel haritası. Çocuklarda uyku kaydı (uykusuz bırakılmış EEG) ve fotik uyarım tanı gücünü belirgin artırır. "Normal EEG" epilepsiyi dışlamaz; "anormal EEG" tek başına epilepsi demek değildir.
MR (epilepsi protokolü)
Fokal nöbet, dirençli epilepsi, nörolojik bulgu veya 2 yaş altı başlangıçta istenir. 3T cihaz ve ince kesitli epilepsi protokolü, "normal" denilen MR'larda gizli kortikal displaziyi ortaya çıkarabilir.
Genetik ve metabolik testler
Erken başlangıç, dirençli seyir, gelişimsel gerilik varsa epilepsi gen paneli, gerekirse ekzom/genom (trio). Seçili olgularda metabolik tarama, BOS incelemesi, piridoksin denemesi.
Video-EEG ve ileri değerlendirme
Uzun süreli video-EEG monitörizasyonu; nöbet mi değil mi ayrımı, nöbet odağının belirlenmesi ve cerrahi öncesi planlama (PET, SPECT, nöropsikolojik değerlendirme).
Genetik test: kimde, hangisi, nasıl okunur?
Kimde istenmeli?
- 3 yaşından önce başlayan her açıklanamayan epilepside
- İki uygun ilaca yanıtsız (dirençli) epilepside, yaş kaç olursa olsun
- Epilepsiye gelişimsel gerilik / otizm eşlik ediyorsa
- Ailede benzer öykü, akraba evliliği ya da sendromik bulgular varsa
- İnfantil spazmlar, yenidoğan nöbetleri, ateşe aşırı duyarlı uzun nöbetler, miyoklonik-atonik tablolar
Hangi test?
- Epilepsi gen paneli (yüzlerce gen): çoğu durumda ilk basamak, hızlı ve hedefli
- Ekzom / genom: panel negatifse ya da tablo karmaşıksa; anne-babayla (trio) çalışılınca tanı gücü artar
- Kopya sayısı analizi (mikroarray / MLPA): delesyon-duplikasyonlar panelde atlanabilir
- Seçili durumlarda mtDNA, metabolik testler, tekrar analizi (ör. CSTB)
Sonucu okumak: üç kutu
- Patojen / olası patojen: Tanı koydurur; hassas tıp tablosuna bakılır
- VUS (önemi belirsiz varyant): Ne tanıdır ne temize çıkarmadır. VUS'a göre tedavi değiştirilmez; 2–3 yılda bir yeniden yorumlatılır
- Negatif: Genetik nedeni dışlamaz; klinik güçlüyse ileri test planlanır
Aileler için pratik notlar
- Genetik raporun aslını (PDF) saklayın; her yeni hekime gösterin. Rapordaki tek satır ("gain-of-function") reçeteyi değiştirebilir
- VUS sonucunu takviminize yazın; yeniden sınıflama isteyin
- Negatif sonuç "bitti" demek değildir
- Hastalığınıza özgü hasta kayıtlarına katılın; gene yönelik çalışmalar katılımcılarını buradan bulur
Kaynak: Genetik Epilepsiler Rehberi ve WGS/WES Negatif Çıktı (Nörogender).